Sono partiti dal concetto che riguardo al Parkinson: la presenza contemporanea di alcune varianti genetiche rare aumenta il rischio di malattia.
E da qui che si è sviluppata la nuova ricerca scientifica, trovando concretezza dalla collaborazione tra l’Istituto Neuromed di Pozzilli e l’Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Napoli.
Si è proceduto nel sequenziare il genoma di 500 pazienti affetti da morbo di Parkinson.
Lo studio, pubblicato poi sulla rivista scientifica Molecular Neurodegeneration, ha preso in esame i dati genetici di due tipologie di pazienti: quelli appartenenti a famiglie nelle quali la malattia di Parkinson è ricorrente e quelli in cui la patologia era comparsa senza che ci fosse familiarità (i cosiddetti casi “sporadici”).
Inoltre gli autori del lavoro hanno approfondito la ricerca esaminando, sia su tessuti umani che su modelli animali, l’espressione genica, cioè il processo di trascrizione dell’informazione genetica in proteine funzionali.
Sono stati a questo punto identificati ventisei geni, sedici dei quali associati per la prima volta alla patologia, evidenziato di fatto come alcune varianti genetiche rare, se presenti simultaneamente, possano esercitare un ruolo importante nell’aumentare significativamente il rischio di ammalarsi.
Si tratta del più ampio studio genetico realizzato su pazienti italiani affetti da morbo di Parkinson utilizzando metodiche di sequenziamento di ultima generazione.
“Questi risultati – commenta il professor Antonio Simeone, Direttore dell’Istituto di Genetica e Biofisica ‘Adriano Buzzati-Traverso’ – appaiono promettenti nella prospettiva di perfezionare le tecniche di diagnostica molecolare rivolte a individuare precocemente le persone a rischio elevato. Saranno naturalmente necessari altri studi da un lato per aumentare il numero di pazienti diagnosticabili e dall’altro per comprendere e sviluppare potenziali approcci terapeutici, primi fra tutti quelli basati su sviluppi farmacologici e di medicina rigenerativa.
